maladie rare

Une étude cosignée par la Dr Stéphanie Lenck éclaire cette maladie rare. L’hypertension intracrânienne idiopathique provoque migraines et troubles visuels. Les résultats pourraient améliorer le diagnostic et les traitements futurs.

Atteinte d'une maladie rare, Gilda, adolescente de Tarbes, participe au défi sportif Ensemble aux sommets 2. Elle s'apprête à gravir le Kilimandjaro, point culminant de l'Afrique à 5 895 mètres. Ce projet inclusif vise à démontrer les capacités des personnes en situation de handicap.

Une association varoise collecte des dons pour aider Chloé, atteinte d'une maladie génétique rare. Les fonds serviront à financer un traitement prometteur pour la fillette. Cette initiative mobilise la communauté locale.

Giulia, une enfant atteinte d'amyotrophie spinale, a écrit au président italien. Sergio Mattarella l'a appelée pour la remercier de son message touchant. La mère de Giulia a salué l'humanité et la simplicité du chef de l'État.

Sanofi annonce que le Nexviazyme atteint tous ses critères d'évaluation principaux et secondaires. Le traitement cible une maladie génétique rare affectant les muscles. Ces résultats renforcent les perspectives commerciales du médicament.

Manon, atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos, témoigne de sa parcours semé d'embûches médicales, restée paraplégique deux ans faute de diagnostic précoce. Cette maladie génétique rare, encore insuffisamment connue du grand public et des professionnels de santé, entraîne des complications invalidantes souvent mal reconnues. Son témoignage met en lumière les lacunes du système médical français face aux maladies génétiques rares.

Un ornithologue néerlandais pourrait être le premier cas humain documenté d'infection au hantavirus, une maladie rare transmise par contact avec les rongeurs. Ce virus, jusque-là connu pour ses foyers en Asie et en Amérique du Nord, révèle une transmission humaine directe jusqu'alors jamais confirmée scientifiquement. La découverte relance les questions sur les zoonoses émergentes et les risques épidémiologiques liés à la manipulation d'animaux sauvages.

Une espèce bactérienne jusqu'alors inconnue découverte chez des patients pourrait offrir une percée médicale dans le traitement d'une maladie rare et défigurante. Cette découverte scientifique majeure ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les patients atteints de cette condition. La recherche médicale identifie ainsi un nouvel agent pathogène susceptible de révolutionner les approches de traitement.

Les autorités américaines ont autorisé la commercialisation d'une thérapie génique novatrice contre une forme de maladie génétique rare. Cette approbation marque une avancée majeure dans le traitement des maladies héréditaires par modification génétique. La thérapie devrait transformer l'accès au traitement pour les patients atteints de cette pathologie.